Aneuploidi

Organisme  aneuploidi  adalah  organisme  yang  jumlah

kromosomnya terdapat penambahan atau kehilangan satu atau beberapa  kromosom  pada  genomnya.  Yang  banyak  ditemui adalah  individu  dengan  penambahan  atau  pengurangan  satu kromosom.  Dengan  penambahan  satu  kromosom  (2n  +  1),

maka dalam inti akan ada satu nomor kromosom dengan tiga homolog (trisomi), sedangkan nomor yang lainnya tetap mengandung dua kromosom. Kebalikannya,   melalui   pengurangan   satu kromosom  (2n  -  1)  akan  dihasilkan  individu monosomi,  yaitu  yang  mengandung  hanya  satu kromosom  tanpa  pasangan  homolognya.

Aneuploidi  terbentuk  karena  adanya  ketidakseimbangan segregasi kromosom dalam proses meiosis. Kegagalan segregasi yang  terjadi  pada  meiosis  I  apabila  dua  kromosom  homolog bergerak  ke  kutub  yang  sama  sehingga  menghasilkan  dua  sel dengan  dua  kromosom  dan  dua  sel  tanpa  kromosom. Sedangkan,  pada  meiosis  II,  dua  kromosom  bersaudara  pada satu  kromatid  tidak  berpisah  menuju  kutub  yang  berbeda sehingga  menghasilkan  dua  sel  normal,  satu  sel  dengan  dua kromosom, dan satu sel tanpa kromosom. Pada  manusia  terdapat  berbagai  kasus  trisomi  atau monosomi  baik  pada  autosom  atau  kromosom  seks  yang menyebabkan munculnya berbagai sindrom kelainan fisik dan mental. Pada Tabel 5.8 diperlihatkan berbagai aneuploidi pada manusia dengan sindrom penyakit yang ditimbulkannya.  Sumber: Biologi  untuk  SMA/MA kelas  XII  Program  IPA Buku BSE Oleh Faidah dkk